Para Ahli Genetika Reproduksi Berkumpul di Paris Mempresentasikan Uji Pengurutan Genom Utuh Pertama Kali pada Embrio

• Dr. Santiago Munné, seorang pelopor diagnosis genetik praimplantasi, mempresentasikan uji baru di Konferensi PGDIS
• Uji laboratorium baru tidak hanya akan mendeteksi gen yang diwarisi dari orang tua, tetapi juga akan mengungkap mutasi baru yang dapat menyebabkan penyakit ‘de novo’ seperti autisme.

PARIS, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — Dr. Santiago Munné, seorang pelopor diagnosis genetik praimplantasi, mempresentasikan uji pengurutan seluruh genom pertama pada embrio di hadapan delegasi pada Konferensi Conference of the Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS), yang diadakan pekan ini di Paris.

Dalam pidato pleno beliau yang dihadiri oleh lebih dari 300 ahli, Dr. Munné, seorang pelopor yang diakui secara internasional dalam genetika reproduksi, mempresentasikan data validasi untuk GenomeScreen™, uji yang dikembangkan oleh tim penelitian yang dipimpin olehnya di perusahaan bioteknologi GenEmbryomics.

“Kami telah mengetahui sejak kami mulai mengerjakan diagnostik embrio pada tahun 1993 bahwa seleksi embrio akan menjadi kunci kehamilan, terutama pada pasien berusia lebih tua. Selama 30 tahun terakhir, pekerjaan kami berfokus pada perbaikan seleksi embrio genetik, meski pendekatan diagnostik definitif—salah satu yang memberikan informasi paling banyak dan hasil terbaik—tidak diragukan lagi akan seperti ini: pengurutan seluruh genom embrio menggunakan hanya beberapa sel yang diperoleh dari biopsi. Uji ini akan membuka pintu yang tidak pernah diketahui sebelumnya,” ujar Munné tentang pekerjaan yang dilakukan di GeneEmbryomics.

Memahami genom berarti mengetahui segalanya tentang embrio sebelum transfer GenomeScreen™ adalah uji pengurutan seluruh genom baru yang revolusioner untuk embrio IVF yang telah digambarkan sebagai “uji genetik terlengkap dalam IVF” oleh otoritas pada forum PGDIS.

Uji ini memberikan informasi sangat tepat tentang pengurutan genom embrio dan orang tua genetik, yang menawarkan kepada keluarga wawasan praimplantasi utama terkait kesehatan embrio dan prognosis reproduksi yang dapat menginformasikan keputusan mereka. Selain itu, informasi ini akan sangat berharga bagi individu yang lahir dari IVF, karena akan memberikan masukan tentang nutrigenomik atau panduan tentang obat mana yang paling cocok secara genetik untuk pasien.

“Ketika kami pertama kali memulai penelitian kami tentang pengurutan embrio, tujuan kami adalah menciptakan alat tangguh dan komprehensif yang dapat membekali dokter ahli fertilitas dengan data lengkap untuk penyaringan presisi,” kenang Dr. Nick Murphy, pendiri GenEmbryomics. “Karena kami sekarang memiliki alat ini dan menggunakannya dengan keandalan 99%, kami menyadari bahwa diagnosis ini tidak hanya memberikan informasi, tetapi juga secara substansial meningkatkan kesuksesan pengobatan reproduksi,” imbuh Murphy.

Pengurutan embrio akan meningkatkan tingkat kesuksesan IVF

Profesor Munné, yang memiliki karier sebagai seorang pemimpin dalam bidang genetika reproduksi selama lebih dari 20 tahun, telah memberikan sumbangsih sangat besar dalam seleksi embrio dan penanganan IVF. Dengan uji ini, beliau dan tim penelitinya memantapkan peran pengujian genetik dalam kedokteran reproduksi, yang meningkatkan kesuksesan pengobatan.

“Temuan yang dipresentasikan pada konferensi tersebut merupakan data validasi untuk uji yang akan mengubah seleksi embrio seperti yang kita ketahui,” menurut Munné. “Analisis genetik praimplantasi dengan pengurutan seluruh genom adalah langkah besar ke depan: antara lain, ini akan memberi tahu kita embrio mana yang akan berhasil diimplan, karena kita akan mengetahui sebelumnya mana yang benar-benar sehat—yang bebas dari penyakit yang diwarisi dari orang tua atau penyakit de novo, seperti autisme,” pungkas beliau.

Tentang GenEmbryomik
Didirikan oleh Dr. Nick Murphy pada tahun 2019, GenEmbryomics adalah perusahaan biotek mutakhir dengan spesialisasi dalam analisis genom embrio guna menentukan kandidat paling layak untuk implantasi IVF. Pekerjaan mereka akan menghasilkan tingkat kesuksesan lebih tinggi dalam siklus IVF, berkat algoritma eksklusif mereka yang menawarkan seleksi embrio lebih akurat dan efisien berdasarkan seluruh genom tiap embrio.