Genetistas reproductivos reunidos en París presentan la primera prueba de secuenciación del genoma completo en embriones

• El Dr. Santiago Munné, pionero en diagnóstico genético preimplantacional, presentó la nueva prueba en la Conferencia PIES
• La nueva prueba de laboratorio además de detectar genes heredados de los padres también revela nuevas mutaciones que pueden conducir a enfermedades ‘de novo’ como el autismo.

PARIS, April 19, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — El Dr. Santiago Munné, pionero en diagnóstico genético preimplantacional, presentó la primera prueba de secuenciación del genoma completo en embriones ante los delegados en la Vigésima Conferencia de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGDIS), celebrada esta semana en París.

En su discurso plenario con la asistencia de más de 300 especialistas, el Dr. Munné, un pionero reconocido internacionalmente en genética reproductiva, presentó datos de validación para GenomeScreen™, la prueba desarrollada por el equipo de investigación que lidera en la firma de biotecnología GenEmbryomics.

“Sabemos desde que comenzamos a trabajar con el diagnóstico de embriones en 1993 que la selección de embriones sería clave para el embarazo, especialmente en pacientes mayores. Durante los últimos 30 años, nuestro trabajo se centró en mejorar la selección genética de embriones, aunque el método de diagnóstico definitivo, el que ofrece la mayor información y los mejores resultados, sin duda será este: secuenciación del genoma completo del embrión utilizando solo unas pocas células obtenidas de una biopsia. Esta prueba abrirá puertas que no sabíamos que existían”, dice Munné sobre el trabajo realizado en GenEmbryomics.

El conocimiento del genoma es saberlo todo sobre un embrión antes de la transferencia
GenomeScreen™ es una prueba innovadora revolucionaria de secuenciación del genoma completo para embriones de FIV (fecundación in-vitro), descrita como “la prueba genética más completa en FIV” por las autoridades en el foro PGDIS.

La prueba ofrece información de alta precisión sobre la secuencia del genoma del embrión y los padres genéticos, ofreciendo a las familias información clave antes de la implantación sobre la salud del embrión y el pronóstico reproductivo que puede informar sus decisiones. Además, esta información tendrá un valor incalculable para las personas que nacen con FIV, ya que ofrecerá información sobre nutrigenómica o una guía sobre cuáles son los medicamentos genéticamente más adecuados para el paciente.

“Cuando comenzamos nuestra investigación sobre la secuenciación de embriones, nuestro objetivo era crear una herramienta poderosa y completa que pueda equipar a los médicos de fertilidad con datos exhaustivos para detección con precisión”, recuerda el Dr. Nick Murphy, fundador de GenEmbryomics. “Ahora que tenemos esta herramienta y la usamos con un 99% de confiabilidad, estamos conscientes de que este diagnóstico además de ofrecer información también mejora sustancialmente el éxito de la medicina reproductiva”, agrega Murphy.

La secuenciación de embriones aumentará las tasas de éxito de FIV

El profesor Munné, cuya carrera como líder en genética reproductiva abarca más de 20 años, ha aportado grandes contribuciones a la selección de embriones y tratamiento de FIV. Con esta prueba, el profesor Munné y su equipo de investigadores solidifican el rol de las pruebas genéticas dentro de la medicina reproductiva, aumentando el éxito del tratamiento.

“Los hallazgos presentados en la conferencia son los datos de validación para una prueba que cambiará la selección de embriones tal como la conocemos”, según Munné. “El análisis genético preimplantacional con secuenciación del genoma completo es un gran paso hacia adelante: entre otras cosas, nos dirá qué embrión se implantará con éxito, porque sabremos de antemano cuál es realmente saludable: el que está libre de enfermedades heredadas de los padres o enfermedades de novo, como el autismo”, concluye.

Acerca de GenEmbryomics
GenEmbryomics, fundada por el Dr. Nick Murphy en 2019, es una empresa biotecnológica de vanguardia especializada en el análisis genómico de embriones para determinar los candidatos más viables para la implantación de FIV. Su trabajo conducirá a mayores tasas de éxito en los ciclos de FIV, gracias a sus algoritmos patentados que ofrecen una selección de embriones más precisa y eficaz basada en el genoma completo de cada embrión.