Ahli Genetik Reproduktif Berkumpul di Paris Untuk Bentangkan Ujian Penjujukan Genom Menyeluruh Pertama dalam Embrio

• Dr. Santiago Munné, perintis dalam diagnosis genetik praimplantasi, membentangkan ujian baharu di Persidangan PGDIS
• Ujian makmal baharu bukan sahaja mengesan gen yang diwarisi daripada ibu bapa, tetapi turut mendedahkan mutasi baru yang membawa kepada penyakit ‘de novo’ seperti autisme

PARIS, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — Dr. Santiago Munné, perintis dalam diagnosis genetik praimplantasi, membentangkan keseluruhan ujian penjujukan genom pertama dalam embrio di hadapan perwakilan pada Persidangan Ke-20 Persatuan Antarabangsa Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGDIS), yang diadakan minggu ini di Paris.

Dalam ucapan plenonya yang dihadiri oleh lebih 300 pakar, Dr. Munné, seorang pelopor yang diiktiraf pada peringkat antarabangsa dalam genetik pembiakan, membentangkan data pengesahan untuk GenomeScreen™, ujian yang dibangunkan oleh pasukan penyelidik yang diketuainya di firma bioteknologi GenEmbryomics.

“Kami sudah tahu sejak kami mula bekerja dengan diagnostik embrio pada tahun 1993 bahawa pemilihan embrio akan menjadi kunci kepada kehamilan, terutamanya pada pesakit yang lebih tua. Sepanjang 30 tahun lalu, kerja kami telah tertumpu pada penambahbaikan pemilihan embrio genetik, walaupun pendekatan diagnostik definitif—yang memberikan paling banyak maklumat dan hasil yang terbaik—sudah pasti adalah usaha ini: penjujukan genom keseluruhan embrio menggunakan hanya beberapa sel yang diperoleh daripada biopsi. Ujian ini akan membuka pintu yang kita tidak pernah tahu wujud,” ujar Munné tentang kerja yang dilakukan di GenEmbryomics.

Untuk memahami genom ialah untuk mengetahui segala-galanya tentang embrio sebelum pemindahan
GenomeScreen™ ialah ujian penjujukan genom menyeluruh baharu yang revolusioner untuk embrio IVF yang digambarkan sebagai “ujian genetik paling lengkap dalam IVF” oleh pihak berkuasa di forum PGDIS.

Ujian ini memberikan maklumat yang sangat tepat tentang jujukan genom embrio dan ibu bapa genetik, menawarkan pandangan praimplantasi utama kepada keluarga tentang kesihatan embrio dan prognosis pembiakan yang boleh memaklumkan keputusan mereka. Tambahan pula, maklumat ini akan menjadi tidak ternilai kepada individu yang dilahirkan daripada IVF, kerana itu akan memberikan input tentang nutrigenomik atau panduan tentang ubat-ubatan yang paling sesuai secara genetik kepada pesakit.

“Apabila kami mula-mula memulakan penyelidikan kami tentang penjujukan embrio, matlamat kami adalah untuk mencipta alat yang berkuasa dan komprehensif yang boleh menyediakan data lengkap kepada doktor kesuburan untuk pemeriksaan yang jitu,” ujar Dr Nick Murphy, pengasas GenEmbryomics. “Memandangkan kami mempunyai alat ini dan menggunakannya dengan keandalan 99%, kami sedar bahawa diagnosis ini bukan sahaja memberikan maklumat, tetapi juga meningkatkan dengan ketara kejayaan perubatan pembiakan,” tambah Murphy.

Penjujukan embrio akan meningkatkan kadar kejayaan IVF

Profesor Munné, yang kerjayanya sebagai peneraju dalam genetik reproduktif menjangkau lebih 20 tahun, telah memberikan sumbangan yang besar kepada pemilihan embrio dan rawatan IVF. Dengan ujian ini, beliau dan pasukan penyelidiknya mengukuhkan peranan ujian genetik dalam perubatan reproduktif, meningkatkan kejayaan rawatan.

“Penemuan yang dibentangkan pada persidangan itu adalah data pengesahan untuk ujian yang akan mengubah pemilihan embrio seperti yang kita ketahui,” menurut Munné. “Analisis genetik praimplantasi dengan penjujukan genom menyeluruh adalah satu langkah besar ke hadapan: antara lain, analisis tersebut akan memberitahu kita embrio yang akan berjaya diimplan, kerana kita akan mengetahui terlebih dahulu embrio yang benar-benar sihat—yang bebas daripada penyakit yang diwarisi daripada ibu bapa atau penyakit de novo seperti autisme,” beliau menyimpulkan.

Perihal GenEmbryomics
Diasaskan oleh Dr. Nick Murphy pada 2019, GenEmbryomics ialah syarikat bioteknologi canggih yang mengkhusus dalam analisis genomik embrio untuk menentukan calon yang paling berdaya maju untuk implantasi IVF. Kerja mereka akan membawa kepada kadar kejayaan yang lebih tinggi dalam kitaran IVF, hasil daripada algoritma proprietari mereka yang menawarkan pemilihan embrio yang lebih tepat dan cekap berdasarkan setiap genom keseluruhan embrio.